عنوان الموضوع : انتهى \تقرير عن تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات - الامارات
مقدم من طرف منتديات بيت الامارات النسائي


السلام عليكم لو سمحتم ممكن معلومات او فلاشات عن تشخيص الامراض الوراثية او بور بوينت




>>>>> ردود الأعضـــــــــــــــــــاء على الموضوع <<<<<
==================================

>>>> الرد الأول :

تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية


من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :

*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-


وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة











1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-



Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.


Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.

Achondroplasia
Central core disease

Agammaglobulinemia
Gaucer’s disease

Sickle-cell anemia
Huntington’s disease

Fanconi’s anemia
Alport’s disease

Spinal/bulbar muscular atrophy
Tay-Sachs’ disease

Alpha1- antitrypsin deficiency
MELAS

Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
X-linked myotubular myopathy

Ornithine transcarbamilase deficiency
Neurofibromatosis I and II

Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein
Multiple endocrine neoplasia type II

Multiple epiphyseal dysplasia
Osteogenesis imperfecta I and IV

Myotonic dystrophy
Familial adenomatous polyposis coli

Becker’s muscular dystrophy
Rhetinitis pigmentosa

Duchenne’s muscular dystrophy
Rhesus (Rh D)

Haemofilia A and B
Tuberous sclerosis

Epidermolysis bullosa
Crouzon’s syndrome

Exclusion HD
Di George’s syndrome

FAP-Gardner
Hunter’s syndrome MPS II

Phenylketonuria
Lesch-Nyhan’s syndrome

Cistic fibrosis
Marfan’s syndrome

X-linked hydrocephalus
Digital oro-facial-syndrome type 1

Incontinentia pigmenti
Stickler’s syndrome

Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1
Fragile X syndrome

Early onset Alzheimer’s disease
Wiskott-Aldrich syndrome

Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A
Thalassemia


قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها


ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.


2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .


وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .


ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-


- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .


- تجنب حدوث أضرار في الجنين.


وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي


اذا بغيتوا صور مروا ع هالرابط :


https://www.layyous.com/root%20folder/pgd.htm







__________________________________________________ __________

>>>> الرد الثاني :





أن الأمراض الوراثية تمثل نسبة من 2-5% نتيجة زواج الأقارب وهذه النسبة في إزدياد نتيجة عدم الوعي الصحي حيث أن هناك أشخاصاً يحملون الصفة الوراثية أو لديهم خلل في إحدى الكروموسومات دون علمهم ويتزوج وينتج عن ذلك ولادة طفل معوق.
وقد أتاحت التقنية الحديثة في المعامل الكشف عن خلل الكروموسومات والصفة الوراثية عن طريق الكمبيوتر والكاميرا الديجيتال حيث تتم مقارنة الكروموسومات المصورة في معمل الوراثة بالكروموسومات الأصلية لشخص سليم واكتشاف الخلل الذي ينتج عنه المرض الوراثي. وعند ذلك يتم تقديم الاستشارة الوراثية سواء قبل الزواج أو بعد ولادة أي طفل معوق داخل الأسرة.
وتشير الى دراسة تم اجراؤها بوحدة الوراثة بمستشفى الجلاء التعليمي للولادة في مصر ل900 طفل حديث الولادة باستخدام طريقة المسح الشامل للمواليد وتم التركيز فيها على المواليد ذوي العلامات التي تحتاج الى تحليل وراثي مثل الأطفال قليلي الوزن والنمو وحالات المبتسرين.
والتشوهات الجنينية المختلفة في الشكل والجهاز التناسلي وأظهرت نتائج الدراسة وجود 100 حالة مصابة بأمراض وراثية وكان المسبب ل50% من الحالات حالات نوعية تسمى الجين الواحد غير سليم التركيب .





وعلى مستوى الكروموسومات أظهرت النتائج أن 22% من الحالات (100 حالة) كانوا مصابين بخلل في الكروموسوات الناتج عنها مرض متلازمة داون (الاعاقة الذهنية) وباقي الحالات جاءت الاصابات بها متفرقة في شكل تشوهات في جدار البطن وتشوهات في الجلد والأطراف. ومن هنا جاءت أهمية تطبيق نظام المسح الشامل للمواليد للكشف عن الأمراض مبكرا.
وأشارت الى أن هناك أمراضاً وراثية يمكن التغلب عليها وعلاجها وهي الخاصة بالتمثيل الغذائي منها مرض الفينيل الانين ويصاب به حديثوالولادة نتيجة نقص تمثيل البروتين والذي يؤدي الى الاعاقة إذا لم يتناول الطفل ألباناً خاصة خالية من البروتين ومرض الجلاكتوزيميا هو أيضا من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تصيب حديثي الولادة..
ويتم اكتشافها مبكرا عن طريق عدم تقبل الطفل للبنً أمه ويتم علاج هذه الحالات بمنع لبن الأم وتغذيته بنظام غذائي خاص دون أدوية.
وعن فائدة المسح الوراثي للسيدات أثناء الحمل يقول الدكتور أحمد درويش استشاري الوراثة ومدير وحدة الوراثة بالقصر العيني. أن الغرض من عمل المسح الوراثي لهؤلاء السيدات هو معرفة احتمالية اصابة الأجنة بتشوه خلقي أو تأخر ذهني ويتم معرفة هذه الاحتمالات عن طريق تحليل دم عادي يجري بالمعمل في الاسبوع العاشر من الحمل إذا كانت النتيجة سلبية فإن السيدة تتم الحمل بنجاح دون أية مشكلات لها وللجنين.
أما في حالة ظهور نتيجة ايجابية فهذا يعني احتمال حدوث تشوه للجنين أو اصابته بتأخر ذهني أعلى من المتوقع. في هذه الحالة يتم عمل تحليل تشخيصي جنيني عن طريق السائل الأمينوسي بطريقة آمنة حيث أن هذا السائل يحتوي على خلايا من الجنين ومعنى ذلك أننا نقوم باجراء تحليل بشكل غير مباشر للجنين .
وهذا التحليل نتيجته المعملية مؤكدة 100% حيث يمكننا من خلاله اكتشاف حالات التشوهات الخلقية خاصة تشوهات الجهاز العصبي المركزي في وقت مبكر من الحمل وكذلك اكتشاف الجنين المصاب بمتلازمة داون (الطفل المنغولي) الذي أكدت الدراسات الحديثة أنه السبب الرئيسي للتأخر الذهني في العالم حيث يولد طفل مصاب لكل 700 طفل سليم سنويا مع ملاحظة تراكم الأعداد سنويا، ويفيد هذا الاكتشاف أيضا في التخطيط المستقبلي للأسرة عند أخذ قرار الانجاب مرة أخرى.
ويشير د. أحمد درويش أن التكنولوجيا المعملية والموجات الصوتية ساعدت في تشخيص هذه الأمراض داخل رحم الأم حيث يتم قياس سمك الجلد خلف الرقبة للجنين بالموجات فوق الصوتية بالتعاون مع طبيب أمراض النساء ومعمل الوراثة حيث أكدت الشواهد والأبحاث أن الأطفال أصحاب التأخر الذهني نسبة كبيرة منهم تم قياس نسبة سمك عالية للجلد خلف الرقبة في الاسبوع العاشر لحملهم.
وعن اصابة الأجنة (بمتلازمة داون) الطفل المنغولي يقول الدكتور أحمد درويش أن 97% من الحالات تحدث نتيجة طفرة أو صدمة و3% من الحالات تكون نتيجة لعوامل وراثية مؤكدة من الأب والأم على حد سواء.


نسبة ال97% بالرغم من حدوثها مصادفة لكن هناك بعض العوامل تزيد من حدوث الاصابة وهما سن الأم المتقدمة حيث تزيد احتمالات الاصابة بالمرض بعد سن 35 سنة وكذلك تعرض الأم قبل الحمل مباشرة وخلال الأشهر الثلاثة الأولى للأشعة أو الاصابة ببعض الفيروسات وتوجد عوامل مساعدة للاصابة مثل التلوث والتدخين الايجابي والسلبي.
ويؤكد أنه ليس هناك درجات للطفل المنغولي فالأسرة التي تخلق هذه الدرجات المتفاوتة فقد أثبتت الدراسات أن البرامج التأهيلية لهؤلاء الأطفال ترفع من قدراتهم الذهنية إضافة الى العلاج بالأدوية المنشطة للجهاز العصبي وأيضا تناول بعض الفيتامينات ومنشطات الأنزيمات فالطفل المريض بمتلازمة داون طفل قابل للتعلم ولكن ببطء.
وأكد د. درويش مدير وحدة الوراثة بالقصر العيني أنه يجري حاليا في المعامل وبنجاح التشخيص الوراثي للأجنة نتيجة للتطور الهائل في علم الأجنة وأيضا علم الوراثة فقد تمكنا من التشخيص الوراثي للأجنة في معمل أطفال الأنابيب والحقن المجهري قبل نقلها الى رحم الزوجة.
ويجري هذا النوع من التكنولوجيا المتقدمة لبعض الحالات فقط المعروف عنها وجود أمراض وراثية عند أحد الزوجين لتفادي انتقالها للأبناء وتعتمد فكرة العلاج باجراء أطفال الأنابيب باستخدام الحقن المجهري للزوجين وقبل نقل الأجنة الى رحم الزوجة يتم فحص التكوين الكروموسومي للأجنة عن طريق عمل فتحة في جدار الجنين (البويضة المخصبة والمنقسمة الى ثمانية خلايا).
بواسطة الليزر ثم يتم أخذ خلية واحدة من كل جنين واستخلاص النواة من كل خلية لفحص الكروموسومات وذلك باستخدام طرق في غاية الدقة والتقنية التكنولوجية. وعند التأكد من التشخيص تنقل الأجنة السليمة فقط الى رحم الزوجة وتستبعد الأجنة المشوهة الحاملة للصفة الوراثية.


وعن مشكلة الاعاقة عالميا وعربيا يقول الدكتور محمد الصاوي استاذ طب الأطفال ورئيس وحدة الوراثة بجامعة عين شمس.. مشكلة الاعاقة في العالم لها انعكاسات صحية ونفسية وأوضحت الاحصائيات العالمية أن نسبة الاعاقة 3% وأشارت احصائيات خاصة بالدول العربية الى ارتفاع النسبة من 10-12% .


وأشار الى أن الفحوصات المعملية الدقيقة أدت الى منع الاعاقة وذلك عن طريق وسائل التشخيص الحديثة التي اكتشفت أمراض كان يستحيل تشخيصها باستخدام الجينات التي نجحت في علاج مجموعة من الأمراض وجاري تجربتها على مستوى الأبحاث في أمراض هامة كثيرة مثل مرض السكر وحساسية الصدر والربو الشعبي وتدل المؤشرات الأولية على نتائج يمكن أن يكون لها مردود إيجابي شديد.


والجدير بالذكر أنه يتم حاليا وبنجاح علاج بعض الأمراض الجينية التي يتحكم فيها جين واحد مثل مرض ارتفاع الكوليسترول الشديد والذي يؤدي الى مشاكل في الشرايين التاجية والصحة العامة للإنسان كذلك تم علاج مرض نقص المناعة الوراثي والناتج عن نقص إنزيم معين كذلك تم علاج قصور الدورة الدموية سواء على المستوى الطرفي (الأطراف).
أو على مستوى الشرايين التاجية باستعمال جينات خاصة تضمن تجديد الشرايين والعلاج بدون جراحة.. ولا تزال هناك قائمة من الأمراض الوراثية وغير الوراثية « المكتسبة » تنتظر التقدم في مجالات العلاج بالجينات. ويشير د. محمد الصاوي إلى أن النتائج المبدئية مبشرة وفي طريقها الى التطبيق.

حيث أن هذه التقنية ستدر عائد اقتصادي كبير في المرحلة المقبلة بعد أن قدرت دراسات الجدوى الاقتصادية أرباح شركتين أميركيتين لمبيعات العلاج بالجينات عام 2005 ب3 مليارات دولار تقفز الى 50 مليار دولار عام 2010 بالاضافة الى أن الأدوية المنتجة في العالم كله حسب تقرير منظمة الصحة العالمية سيتم انتاج 75% منها باستخدام تقنية الهندسة الوراثية .
ولذلك يجب أن تتنبه الدول العربية الى أن تأخذ براءات الاختراع لبعض الأدوية المستخرجة من الأعشاب الطبية وهي تقترب من 700 نبات طبي لم يسجل إلا سبعة منهم فقط.




__________________________________________________ __________

>>>> الرد الثالث :

مِآ قصرت أختنا بآرك الله فيه’ـٍآ..




__________________________________________________ __________

>>>> الرد الرابع :


__________________________________________________ __________

>>>> الرد الخامس :